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Functional Analysis of a Novel FBN1 Deep Intronic Variant Causing Marfan Syndrome in a Chinese Patient

Qingming Wang,Fang Zhang, Xinlong Zhou, Hui Li, Juan Zhao, Haiming Yuan

Frontiers in genetics（2025）

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关键词
deep intronic variant,FBN1,Marfan syndrome,minigene,RNA splicing
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