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A Mild Presentation of X-Linked Hypophosphatemia Caused by a Non-Canonical Splice Site Variant in the PHEX Gene

Gloria Fraga, M. Alba Herreros,Marc Pybus,Miriam Aza-Carmona,Melissa Pilco-Teran,Monica Furlano, M. Jose Garcia-Borau,Roser Torra,Elisabet Ars

Genes（2024）

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关键词

X-linked hypophosphatemia,PHEX gene,non-canonical splice site variant

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