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一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析

于函菲,秦倩,吴杰,贾学渊,计薇,张学龙,徐丽丹,董科显,关荣伟,王浩,孙文靖

Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism（2023）

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关键词
Mucopolysaccharidosis type Ⅱ,Iduronate-2-sulfatase gene,Whole exome sequencing,c. 323A>C: p.Y108S variation
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