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A novel mutation in theZNF462gene c.3306dup; p.(Gln1103Thrfs*10) is associated to Weiss-Kruszka syndrome. A case report

R. Gonzalez-Tarancon, E. Salvador-Ruperez,M. D. Miramar Gallart,E. Barroso,I Diez Garcia-Prieto,R. Perez Delgado,J. Lopez Pison,M. C. Garcia Jimenez

ACTA CLINICA BELGICA（2022）

引用 9|浏览13

关键词

WKSA,ZNF462,c,3306dup,p,(Gln1103Thrfs*10),ptosis

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