专业特长：各类鱼鳞病、掌跖角化症、大疱性表皮松解症、神经纤维瘤病等先天、遗传性皮肤病及其他疑难罕见病的诊治。

研究领域：遗传性皮肤病、离子通道、疼痛、瘙痒

带领课题组在国际上首次探明7种遗传病的致病基因，包括原发性红斑肢痛症、Olmsted综合征、纯发-甲外胚层发育不良、Bothnia掌跖角化病、角皮症-少毛-白甲综合征、PLACK综合征和单纯型大疱性表皮松解症，其中4种是离子通道病，从而首次提出皮肤离子通道病的概念，探明两种与疼痛和瘙痒密切相关的离子通道。