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A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Felix Richter, Kayleigh D. Rutherford, Anisha J. Cooke, Malorie Meshkati, Vanessa Eddy-Abrams,Daniel Greene, Jordana Kosowsky, Yeaji Park, Surabhi Aggarwal, Rebecca J. Burke,Weili Chang,Jillian Connors,Peter J. Giannone,Thomas Hays, Divya Khattar,Mark Polak,Liana Senaldi,Matthew Smith-Raska,Shanthy Sridhar,Laurie Steiner,Jonathan R. Swanson, Kate A. Tauber, Mafalda Barbosa,Katherine F. Guttmann,Ernest Turro
AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASESno. 6 (2024): 829-833
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