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20769. IDENTIFICACIÓN DE UNA MUTACIÓN PATOGÉNICA EN ARPP21 EN PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Á. Carbayo Viejo, O. Dols Icardo, I. Jericó Pascual, O. Blasco Martínez, M. López Pérez, S. Bernal Noguera,B. Rodríguez Santiago,I. Cusco, J. Turon Sans, A. Vesperinas Castro, L. Llansó Caldentey, M. Caballero Álvarez, M. Cabezas Torres, I. Pagoda Lorz, L. Torné, I. Illán Gala, S. Rubio Guerra, E. Álvarez Sánchez, L. Muñoz Llahuna, N. Valle Tamayo
Neurology Perspectives (2024): 66-67
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A Novel Case Provides New Evidence of the Occurrence of Hereditary Pathogenic Variants in the RERE Gene
Aina Marsal-Olivan, Asuncion Diaz, Lourdes Vega,Manel Baena,Susana Boronat,Ivon Cusco, Jordi Surralles,Benjamin Rodriguez-Santiago,Clara Serra-Juhe
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 487-487
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The Human Ciliopathy Protein RSG1 Links the CPLANE Complex to Transition Zone Architecture
Neftalí Vazquez,Chanjae Lee,Irene Valenzuela, Thao P Phan, Camille Derderian, Marcelo Chávez,Nancie A Mooney,Janos Demeter, Mohammad Ovais Aziz-Zanjani,Ivon Cusco,Marta Codina,Núria Martínez-Gil,Diana Valverde,Carlos Solarat, Ange-Line Buel, Cristel Thauvin-Robinet, Elisabeth Steichen,Isabel Filges,Pascal Joset,Julie De Geyter, Krishna Vaidyanathan, Tynan Gardner,Michinori Toriyama,Edward M Marcotte,Elle C Roberson,Peter K Jackson,Jeremy F Reiter,Eduardo F Tizzano,John B Wallingford
bioRxiv the preprint server for biology (2024)
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