主要研究先天性心脏病、神经管畸形等重大出生缺陷的遗传性致病原因及其分子机制。擅长基因组结构变异，致病基因突变检测及功能分析，以及表观遗传修饰对基因表达的调控等研究；试图解析叶酸缺乏等代谢物失衡的遗传基础，及其如何影响发育信号通路导致出生缺陷发生的分子机理。
课题组长王红艳主持和参与多项国家和省部级项目，包括国家重大科学研究计划（项目首席）、国家自然科学基金重点项目、杰出青年基金、面上项目、上海市科委项目等。迄今已在国内外学术刊物上发表论文近40篇，包括N Engl J Med，Circulation，European Heart Journal, Cell research, PNAS等。