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Heterozygous RAB3A Variants Cause Cerebellar Ataxia by a Partial Loss-of-function Mechanism
Holger Hengel, Shabab B Hannan,Selina Reich,Danique Beijer, Johanna Roller, Bernd K Gilsbach,Christian Johannes Gloeckner,Daniel Greene,Dagmar Timmann,Christel Depienne, Andrew Mumford,Mary O'Driscoll,Andrea H Nemeth, Julie Lundberg,Lance H Rodan,Ange-Line Bruel, Julian Delanne,Tine Deconinck,Jonathan Baets,Ziv Gan-Or, Guy Rouleau,Oksana Suchowersky, Mehrdad A Estiar, Stephen Reich,Camilo Toro,Stephan Züchner, Jamilé Hazan, Hjörvar Pétursson,Florian Harmuth, Claudia Bauer,Peter Bauer,Ernest Turro, David Lambright,Ludger Schöls,Matthis Synofzik
Brain a journal of neurology (2025)
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A Genome-Wide Approach for the Discovery of Novel Repeat Expansion Disorders in the Undiagnosed Diseases Network Cohort
Sarah Fazal,Harriet Dashnow,Maike F Dohrn, Jacquelyn Raposo, Laurel Hiatt,Matt C Danzi, Isaac R L Xu,Camilo Toro,David R Adams,Karen Usdin,Bruce Hayward,Shilpa Nadimpalli Kobren,Shamil R Sunyaev, Rebecca C Spillmann,Vandana Shashi,Adriana Rebelo,Guney Bademci, Undiagnosed Diseases Network,Mustafa Tekin,Aaron R Quinlan,Stephan Züchner
Genetics in medicine official journal of the American College of Medical Geneticspp.101462-101462, (2025)
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