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GABRA2-related Encephalopathy: Identification of Two Phenotypes with Distinctive Electroclinical Features
Marie Adamo-Croux, Chloé Angelini,Jérôme Aupy,Laurent Villard,Nathalie Villeneuve, Arnaud Chefdor, Yorsa Halleb, Maxime Colmard, Manon Degoutin,Gaetan Lesca,Perrine Charles,Boris Keren,Nicole Chemaly,Cyril Goizet,Mathieu Milh, Claire Bar
Epilepsia (2025)
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Homozygous Variants in SPAST Cause Severe Epileptic Encephalopathy
Manon Degoutin,Marine Guillaud Bataille,Didier Lacombe,Chloe Angelini,Cyril Goizet
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 498-498
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